Синдром Жильбера що це таке простими словами, лікування

Зазначу відразу, що лікарі не вважають його хворобою в звичному розумінні. При ньому не потрібно специфічного лікування, пацієнту потрібна допомога тільки при загостреннях для симптоматичної терапії. Дивує і те, що хворий може роками навіть не здогадуватися про таку особливість свого організму. Бути може, така хвороба є у кого-то зі знайомих або навіть у вас, але поки дрімає?

Синдром Жильбера — що це таке простими словами

Так що ж за таємничий звір — синдром Жильбера, що це таке простими словами? Щоб зрозуміти його особливість, доведеться коротко нагадати про процеси, що протікають в організмі, а саме — самому гарячому його органі, печінки.

З шкільного курсу біології ми пам’ятаємо, що по току крові такий необхідний органам і тканинам кисень переноситься за допомогою червоних кров’яних тілець, які теж не вічні і приблизно кожні 120 днів гинуть, замінюючись новими.

Померлі еритроцити розпадаються на гемоглобін і непрямий білірубін — нерозчинний у воді і отруйний елемент. Тут включається в роботу печінку, очищаючи кров від нього і переробляючи на прямий білірубін, який вже розчиняється в воді і виводиться з калом, надаючи йому звичний темний колір.

А ось при синдромі Жильбера через генетичне збою в печінці не виробляється фермент з незрозумілих назвою глюкуронилтрансфераза, що відповідає за переробку шкідливого білірубіну. Чому велика його частина надходить в кров, викликаючи пожовтіння шкірних покривів, склер, слизових. Тобто це симптоми звичайної жовтяниці при абсолютно здорової печінки.

Хвороба отримала таку назву на честь лікаря Августина Ніколя Гілберта, який в 1901 році вперше описав її симптоми. За останніми даними захворювання є досить рідкісним, вражаючи все до 5% жителів планети, при цьому зустрічається частіше у чоловіків.

А вперше проявляється в молодості, з 11 до 30 років, і дуже рідко у дітей. Радує те, що синдром не представляє небезпеки для життя людини, але щоб уникнути загострень вимагає дотримання дієти і правильного способу життя.

Синдром Жильбера — причини

Як я вже згадувала, головною причиною є мутація гена UGT 1A1, тобто хвороба спадкова. «Нагородити» нею дитини може як тато, так і мама, тому-то хвороба ще називають сімейної негемолітична жовтяницею, а ще конституційної гіпербілірубенанеміей.

Але, як уже згадувалося, генетична схильність може ціле життя не проявляти себе, загострення викликають такі причини:

  • перенесене ГРВІ, застуда;
  • порушення харчування, як голодування, так і переїдання;
  • прийом деяких препаратів (анаболіків, аспірину, парацетамолу, глюкокортикостероїдів, левоміцетину, рифампіцину, стрептоміцину);
  • вживання наркотиків або спиртного;
  • перевтома, стресові ситуації; загострення хронічних хвороб;
  • перегрів і переохолодження організму;
  • надмірні фізичні навантаження;
  • передменструальний синдром у жінок;
  • травми і хірургічні операції.

Синдром Жильбера — симптоми

Найчастіше симптомів синдрому Жильбера немає до того моменту, поки кількість білірубіну починає зашкалювати, тобто хвороба в основному протікає в латентній формі і не виявляється. Але в період загострення її можна визначити за такими ознаками:

  • шкіра набуває жовтого відтінку;
  • жовтіють склери очей і слизові, що ще називають «печінкової маскою»;
  • під шкірою повік утворюються жовті зернятка з сполучної тканини;
  • також у деяких пацієнтів спостерігаються проблеми з шлунково-кишкового тракту (нудота, печія, поганий апетит, відрижка, здуття живота, пронос або запор);
  • при ускладненні хвороби хворий може скаржитися на загальне нездужання (слабкість, біль у печінці, металевий присмак у роті, набряки ніг, зниження артеріального тиску, задишка, дратівливість, запаморочення і головний біль, ослаблене дихання, біль в м’язах, зниження ваги, зміна смакових відчуттів) ;
  • в окремих випадках спостерігається печінкова недостатність, що характеризується блювотою, сплутаністю свідомості, тремором м’язів, нестримної спрагою, збільшенням лімфовузлів. В такому стані хворому потрібна негайна допомога лікарів.

роль білірубіну

Коротко згадаємо про роль білірубіну для організму людини, що це таке доступною мовою.

Білірубін — це барвник жовтого кольору, що утворюється при розпаді гемоглобіну після загибелі червоних кров’яних клітин.

Спочатку формується вільний непрямий білірубін, який не може розчинятися у воді і отруює організм. Небезпека його в тому, що цей елемент здатний проникати через гематонцефаліческій бар’єр або плаценту (тобто хвороба небезпечна для вагітної і її малюка) і шкодити роботі центральної нервової системи.

норма

У нормі цей компонент крові переноситься до печінки, де переробляється на прямий білірубін, що з жовчю виводиться в кишечник, а звідти з калом і з організму. Але при даної хвороби він не знешкоджується і циркулює в кровотоці, при певному збігу обставин викликаючи жовтяницю.

діагностика

Хвороба найчастіше проявляється в підлітковому віці, і діагностика тут досить проста за умови правильного збору анамнезу і проведення ряду досліджень. Стануть в нагоді і різні аналізи.

Аналіз крові

Запідозрити недугу можна, зробивши аналіз крові на проби печінки і білірубін. Якщо печінкові показники, загальний і непрямий білірубін в нормі, в нерозчинний зашкалює (норма становить до 0,7 мг / дл), то справа не в гепатиті або іншому порушенні печінкової функції, а саме генетиці.

Також лікаря може знадобитися:

  • анамнез, тобто збір скарг пацієнта і хвороби, якими хворіли батьки, якщо у одного з них був синдром Жильбера, то діагноз підтверджується);
  • генетичний тест на дефект гена, відповідального за вироблення потрібної ферменту печінки;
  • аналіз сечі на білірубін;
  • кров на клініку і біохімію;
  • тест на наявність вірусу гепатиту (щоб виключити жовтяницю);
  • аналіз на стеркобилин, при даної хвороби його в калі немає;
  • коагулограмма для оцінки роботи печінки і якості згортання крові;
  • УЗД і КТ очеревини;
  • біопсія печінки.

Є і спеціальний аналіз на наявність синдрому Жильбера, його можна проводити декількома способами:

  • проба з фенобарбіталом, при якій через 5 діб після введення препарату рівень білірубіну приходить в норму;
  • голодування, для цього кров беруть перед початком дводенної дієти з калорійністю до 400 Ккал в день, після цього аналіз повторюють, при цьому недугу кількість білірубіну підвищується майже вдвічі;
  • пацієнтові вводять 40 мг. нікотинової кислоти, при синдромі Жильбера показники білірубіну ростуть.

Синдром Жильбера — чим небезпечний

Лікарі заспокоюють — синдром Жильбера не є небезпечним і не може привести до ранньої смерті, він навіть не є причиною для оформлення інвалідності.

Єдине, що при загостреннях людина може лякати оточуючих своїм незвичайним виглядом. А щоб уникнути таких нападів доведеться довічно дотримуватися дієт, уникати сильних фізичних навантажень, перепаду температур.

Чи беруть в армію при синдромі Жильбера

Батьків таких дітей дуже цікавить, чи беруть подібних пацієнтів в армію. Однозначно — так! Наявність такої особливості організму ніяк не позначається на здатності хлопця виконувати рядові завдання, які ставлять перед солдатами.

Головне — не перенапружуватися, регулярно харчуватися і уникати контакту з токсичними речовинами.

Правда, хворий з синдромом Жильбера не може мріяти про справжню кар’єру військового, оскільки через заборону на серйозні фізичні навантаження не пройде сувору медкомісію.

можливі ускладнення

Медики переконують, що хвороба не здатна серйозно порушувати роботу органів і майже не викликає ускладнення. Правда, при занадто частих загостреннях можлива закупорка жовчовивідних шляхів і освіту в них каміння. Також є ймовірність розвитку психосоматичних розладів.

В іншому ж захворювання не є небезпечним і не впливає на життєдіяльність людини.

Синдром Жильбера — лікування

Як правило, боротися з проблемою постійно не потрібно, тобто з’явилися симптоми — і лікування починається. А в стадії ремісії залишається просто берегти себе і правильно харчуватися, щоб недуга довше себе не проявляв.

При загостренні лікарі рекомендують дієту і прийом спеціальних препаратів, підкажуть, як знизити білірубін без шкоди для вашого здоров’я. При бажанні можна скористатися і народними засобами. Наприклад, пити жовчогінні відвари, для цього підійдуть такі трави:

  • кукурудзяні рильця;
  • календула;
  • розторопша
  • пижмо;
  • корінь оману;
  • безсмертник.

Медикаментозне лікування

Медикаменти допомагають штучним шляхом запустити процес нейтралізації вільного білірубіну і його виведення. Для цих цілей використовують:

  • барбітурати, вони зменшують концентрацію речовини в крові;
  • фенобарбітал і його похідні, правда, при тривалому прийомі вони можуть викликати звикання;
  • деякі пацієнти вважають за краще замість фенобарбіталу більш м’яке лікування корвалол;
  • жовчогінні склади (холосас, хофитол) стимулюють вироблення і виведення жовчі, а з нею і білірубіну;
  • гепатопротектори для підтримки роботи печінки (Карсил, Ессенціале, порошок з насіння розторопші);
  • енеросорбенти для прискорення виведення речовини з кишечника (активоване вугілля, Сорбекс, Енетросгель);
  • ліки для запобігання жовчнокам’яної хвороби.

Як лікувати хворобу в конкретно цьому випадку, повинен вирішувати лікар, добре знають анамнез і випадки попередніх загострень. Також не зайвим буде спостереження у гематолога (фахівця, лікуючого захворювання крові).

Дієта при синдромі Жильбера

При синдромі Жильбера показана дієта згідно столу №5.

Якщо говорити коротко, то пацієнту не варто їсти продукти з великою кількістю консервантів. Також варто вживати якнайменше солодощів, простих вуглеводів, замінивши їх білками, овочами, фруктами, зеленню, крупами, молочними продуктами, м’ясом. Показані соки і мінеральні води, а також зелений чай замість кави.

Існують і протипоказання. Наприклад заборонена вегетаріанська дієта, оскільки при ній печінка не отримує необхідних амінокислот, зате в надмірних кількостях в організм надходить шкідлива для роботи цього органу соя.

профілактика

При правильній профілактиці людина з синдромом Жильбера може роками про нього не згадувати, для цього потрібно:

  • харчуватися регулярно, не менше 4 разів на день, але маленькими порціями для стимуляції моторики кишечника і виведення жовчі;
  • уникати стресів;
  • замість важких фізичних тренувань використовувати методи релаксації;
  • уникати переохолодження і перегріву тіла;
  • своєчасно повідомляти лікаря про наявність даного відхилення, щоб фахівець не призначив медикаменти, здатні ускладнити ситуацію.

Ось ми і розібрали синдром Жильбера, що це таке простими словами. Всіх, у кого знайшли цю недугу, хочу заспокоїти — прогноз лікарів втішний. Людина з таким відхиленням може прожити до глибокої старості без особливих складнощів, всього лише вибравши здоровий спосіб життя, але ж це корисно кожному! До побачення, підписуйтесь на наш блог і будьте здорові!

Ссылка на основную публикацию